ゲノミクス・パイプライン向け自動テストフレームワーク
SequoiaAT は、高スループットのゲノミクスプラットフォーム向けにドメイン知識に基づく自動化を構築しました。リリース期間は6週間から2週間へ短縮。チームは再現性と追跡性を確保しながら、安心してリリースできます。
クライアントについて
最新のパイプラインで患者組織データからインサイトを得るグローバルなゲノミクス企業です。SequoiaAT 参画前は、テストとリリース工程の多くが手作業で、時間を要していました。
課題
- 多段工程での手動テストにより期間が最長6週間に及ぶ
- 検証に6名から8名のドメイン専門家が必要
- 自動化がないため再現性の証明が困難
- 複雑なバイオインフォマティクス検証には深い科学的レビューが必要
ソリューションの要点
- FASTQ からレポート検証までを網羅するカスタムフレームワーク
- テストエンジニアとバイオインフォマティクス専門家の協業体制
- コンテナ実行と並列ジョブを用いた CI と CD
- 自動エクスポート、ログ、要件トレーサビリティ
構築内容
カスタム自動化フレームワーク
段階的なチェックでパース、アライメント、バリアントコール、アノテーション、レポートまでを対象にし、データをエンドツーエンドで検証します。
ドメイン専門家レビュー
対立遺伝子頻度の閾値、カバレッジ指標、サンプル品質フラグなどの検証ロジックを、バイオインフォマティクス専門家が指導します。
CI と CD への統合
各コミットでテストを実行。初期は Jenkins を使用し、その後は GitHub Actions に移行してコンテナ実行とスケールアウトを実現しました。
ドキュメント化とトレーサビリティ
ログやカバレッジビューを含むエクスポートを提供。要件はテスト設計とテストケースに明確に対応付けられます。
SequoiaAT を選ぶ理由
ドメインの深い理解
ゲノミクスデータの規則を的確に把握し、臨床目的に合致した有意義なチェックを設計します。
一体運用
設計、自動化、CI と CD、レポーティングまでを単一チームで担当。責任範囲が明確で、修正も迅速です。
スケールを前提に設計
無駄を省いたカスタムコードで対応。アッセイや参照データが増えても、並列実行でフローの速さを維持します。
欧州での対応地域
ケンブリッジ、オックスフォード、ロンドン、バーゼル、チューリッヒ、ローザンヌ、ベルリン、ミュンヘン、パリ、リヨン、アムステルダム、コペンハーゲン、ストックホルム、ヘルシンキ、バルセロナ、マドリード、ダブリンなど、欧州主要拠点でゲノミクス検証の自動化を支援します。現地タイムゾーンでの連携により、CI と CD の厳格さ、再現性、追跡性を同じ水準で提供します。