Sequoia Applied Technologiesは、大手ゲノミクス企業と協力し、シーケンシングデータパイプライン内に堅牢なアライメントベースQCレイヤーを構築しました。この目的は、マッピング精度、カバレッジの一貫性、およびサンプルの整合性を可視化し、監査対応かつプラットフォームに依存しない設計を実現することでした。
当社は、アライメント出力を評価し、異常を検出してダッシュボードやAPI経由で利用できる要約を生成するモジュール型QCシステムを提供しました。これにより、品質問題の早期検出と一貫した結果再現性が可能になりました。
BAMまたはCRAMを読み込み、マッピング性能を要約し、早期に異常を検出します。結果はJSONおよびCSV形式で保存され、バッチサマリーとして確認できます。
すべての例は合成データを使用しています。クライアント識別情報は保存または表示されていません。
標準的な短鎖または長鎖アライナーによるアライメント後にモジュールを配置します。標準QCユーティリティを実行してメトリクスを収集し、小さなスクリプトでJSONおよびCSVに統合します。ダッシュボードはこれらのファイルを読み込み、ステータスを明確に表示します。
これらの値は参考値であり、プロジェクトやプラットフォームごとに調整可能です。
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はい。このモジュールはプラットフォームに依存せず、短鎖・長鎖ワークフローの両方のメトリクスを集約できます。
パイプライン向けにJSONおよびCSV形式を出力します。監査用にはPDF形式も利用可能です。ダッシュボードは同一ファイルを参照します。
公開コンテンツには合成データのみを使用しています。サンプルやスクリーンショットには識別情報を含みません。